10月14日寧德市閩東醫(yī)院與華大基因醫(yī)學(xué)有限公司合作開(kāi)展的胎兒染色體非整備體（21、18、13-三體綜合征）檢測(cè)技術(shù)項(xiàng)目正式運(yùn)行。胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是一種更高級(jí)別的唐氏篩查，是抽取母體靜脈血5ml，利用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)血漿中胎兒DNA片段進(jìn)行檢測(cè)分析，從而準(zhǔn)確檢測(cè)胎兒染色體的倍性。
該技術(shù)具有如下優(yōu)勢(shì)：
1. 檢出率高：對(duì)21、18、13-三體綜合征檢出率高達(dá)99%以上，普通唐氏篩查檢出率僅60%~70%。
2. 孕早期檢測(cè)：孕12周以上即可檢測(cè)。
3. 直接檢測(cè)母血胎兒DNA水平：需要孕婦個(gè)人信息少，并具有可擴(kuò)展性。
4. 后續(xù)介入性診斷少：需要行介入性診斷的孕婦少，且特異性高。
胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)項(xiàng)目的開(kāi)展可以對(duì)普通唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)、錯(cuò)過(guò)唐篩時(shí)間以及對(duì)羊膜腔穿刺有恐懼心理的孕婦先進(jìn)行胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性者再進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)是目前產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷系統(tǒng)的很好補(bǔ)充，能更好的提高唐氏綜合征胎兒的檢出率。
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